Roberto ha llamado estos días, no sin cierta desesperación, porque a su niño de tres años le han diagnosticado una ambliopía, u “ojo vago” que es una enfermedad ocular que se produce porque las células cerebrales que se encargan de la visión de ese ojo no se desarrollan por falta de uso. Este defecto ocular, que es fácil de corregir y que muchos niños tienen, ha despertado las inquietudes de Roberto, ya que tiene antecedentes familiares de retinosis pigmentaria. Su abuela, su padre, sus tías… estos días ha averiguado sus antecedentes familiares, la herencia genética. En cuanto el médico ha sabido estos datos le ha enviado a un oftalmólogo especialista en retina. Es una cuestión de prevención.
Roberto se pregunta, ¿mi hijo desarrollará la enfermedad?. ¿Tiene más posibilidades?
El 80% de las enfermedades degenerativas de retina son hereditarias, lo que nos lleva a pronosticar que tenemos una población portadora de estas enfermedades, sin disminución de la funcionalidad visual, de alrededor de 6.000.000 de personas, según el modelo mendeliano de herencia. Por eso, es importante, informar a los afectados de la conveniencia de hacerse un buen diagnóstico clínico: exploraciones oftalmológicas, pruebas electrofisiológicas y sistémicas. También es importante el establecimiento del tipo hereditario: un buen árbol genealógico familiar es muy útil. Por último el diagnóstico genético-familiar, es decir, conocer el gen mutado en cada caso.
La Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE), -a través de sus trece asociaciones autonómicas y algunas regionales, que no forman parte de la federación, pero son afines a ésta-, presta desde hace casi veinte años un servicio de orientación, asesoramiento y sensibilización apoyando a los socios y a sus familias, previniendo a los posibles afectados.
Se ha conseguido que en muchas comunidades autónomas se hayan puesto en marcha Centros de diagnóstico, desde donde se realizan controles y un seguimiento genético-oftalmológico pero, faltan todavía muchos más, sobre todo, en ciudades de provincia.
