Hace unos días se pusieron en contacto con nosotros unos padres que tienen un niño de 6 años a los que acaban de decirles que su hijo tiene retinosis pigmentaria. Es duro empezar el blog con un caso de un niño tan pequeño. No es lo normal. Una de las principales dificultades de esta enfermedad es precisamente la falta de síntomas en edades tempranas, si no hay antecedentes familiares, porque, aunque se nace con esta afección, no suele manifestarse antes de la adolescencia cuando ésta se encuentra en fases avanzadas. Por ello, es muy importante potenciar el conocimiento de la enfermedad y facilitar así su diagnóstico precoz.
Siguiendo con nuestro caso, los padres nos preguntan si hay algo de luz en esta oscuridad, -valga la perversa metáfora-, porque lo primero que les han dicho es que no existe tratamiento, que al ser una enfermedad degenerativa puede que su hijo se quede ciego y que se pongan en contacto con la ONCE.
La Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España, que lleva casi veinte años apoyando a los afectados y a las familias, siempre ha insistido en que a la hora de hacer un diagnóstico no hay que hacerlo tan duramente sin proponer un atisbo de esperanza. Es importante saber que aunque hoy por hoy no existe un tratamiento, sí hay cinco líneas de investigación importantes: la investigación de células madre, los trasplantes celulares, la terapia génica y la investigación farmacológica, así como los dispositivos electrónicos de ayuda a la visión, también llamada visión artificial.
Además, el hecho de ser una enfermedad degenerativa no implica que la persona se quede ciega ya que hay afectados que conservan un resto visual durante muchos años de su vida.
La investigación avanza, de hecho FARPE creó hace 10 años la Fundación Lucha Contra la Ceguera (FUNDALUCE) que trabaja para estos fines.
Además, el hecho de ser un caso tan precoz aumenta las posibilidades de que en estos próximos años se consiga, sino erradicar la enfermedad, por lo menos, detener su progresiva degeneración. Pero por encima de esto, lo que es más importante, es que día a día hay que pelear y vencer la enfermedad porque cualquier persona tiene sus inquietudes personales, sus vivencias, sus relaciones personales que están por encima de su discapacidad.
Hay que insistir en que se puede vivir con gran calidad de vida a pesar de una discapacidad visual grave.
Muchos casos lo confirman día a día.
