Testimonio: convivir con un enfermo de Huntington

Foto: Jorge Villa
Foto: Jorge Villa

La semana pasada tuve la oportunidad como periodista de acudir a la presentación del libro ‘Enfermedad de Huntington: claves y respuestas
para un desafío singular’, publicación con la que se pretende acercar a la población una patología casi desconocida, en muchos casos difícil de diagnosticar y que podrían padecer cerca de 15.000 españoles.

La Asociación Corea de Huntington España y UCB Pharma presentaban este libro escrito por los doctores Luis Javier López del Val, del hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza, y por Juan Andrés Burguera Hernández, del Hospital La Fe de Valencia.

Nos dieron las claves de una afección dura y de la que poco se habla. Considerada una rara enfermedad degenerativa del cerebro, afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 europeos. En España, unas 4.000 personas la padecen y más de 15.000 afrontan el riesgo de desarrollarla por haber heredado el gen que la desencadena. El doctor López del Val nos explicaba:

«Los hijos de una persona con Huntington tienen el 50% de posibilidades de heredarla, y lo normal es que comiencen a mostrar síntomas en la edad adulta, a partir de los 35 años».

Las características del Huntington son principalmente físicas y psiquiatricas. Los pacientes que la sufren presentan, por un lado, alteraciones cognitivas, problemas de comportamiento, agresividad, depresión, apatía, cólera, cambios de carácter y personalidad, pudiendo incluso llegar a ser peligrosos. El doctor Burguera continuaba:

«Los pacientes sufren además cambios motores evidentes con el tiempo: les cuesta andar, tienen temblores, alteraciones del movimiento como es el corea (movimiento similar a la danza), dificultad a la hora de hablar, etc.».

La enfermedad no tiene cura, pero progresa de manera lenta y gradual. La mayoría de las personas no mueren por ella, sino por los problemas derivados de salud que conlleva. Se puede trabajar para mejorar y tratar esos síntomas, que por separado se pueden ir paliando.

La labor de la asociación, de los especialistas y de los autores del libro quiere servir para mejorar la calidad de vida de los pacientes, pero también para concienciar a los enfermos de que la enfermedad se podría erradicar en un futuro. Los autores del libro nos comentaron:

«Al ser hereditaria, también informamos a nuestros pacientes de que existen técnicas de reproducción asistida que permiten seleccionar embriones libres de esa carga genética, lo que podría romper la cadena de la enfermedad. Estamos luchando para que los hospitales públicos realicen este tipo de tratamientos a los enfermos».

UN TESTIMONIO PERSONAL

Tras la rueda de prensa, pude hablar con familiares de estos enfermos y enterarme de verdad de los entresijos del Huntington, ya que lo cierto es que hasta ese día sólo había oído alguna vez mencionarla y poco más.

Me atendió una señora encantadora que me contó su testimonio personal. Su marido sufrió Hungtinton durante muchos años de su vida y murió sin saber qué le ocurría. Por eso, esta mujer, que me pidió no desvelara su nombre, me instó a que intentara dar a conocer lo máximo posible los síntomas de una enfermedad que aunque no tiene cura, si se diagnostica, se puede tratar y hacer más fácil la vida del enfermo y la de su entorno. Ella misma me contó:

«Mi marido era un médico reconocido, y como muchos enfermos de Huntington, con una personalidad arrolladora, divertido, interesante, embaucadora, pero que se transformaba en cuestión de segundos en una persona mala y cruel. Esos cambios de humor repentinos eran para mi completamente incomprensibles, ya que no entendíamos, ni yo ni mis cinco hijos, qué le pasaba. Ahora se que es un síntoma corriente del Huntington».

A María, que así ha pedido llamarse en esta entrevista, le da rabia que en su momento nunca se supiera qué le ocurría a su esposo:

«Quizá le habría entendido y atendido como a un enfermo, y no le habría considerado como a un loco durante años. Eso me entristece, porque nos lo hizo pasar fatal y yo aunque aguanté a su lado, sufrí durante años».

Como la enfermedad se presenta tardíamente, en la edad adulta, María se enfrenta ahora a la realidad de que es muy posible de que alguno de sus cinco hijos desarrolle la enfermedad. Y desgraciadamente, una de sus hijas, se encuentra en un estado avanzado de ella:

«Sí, aunque a diferencia de su padre, a ella desde el principio se la pudo diagnosticar y la hemos podido hacer un seguimiento mucho más adaptado a su enfermedad que a mi marido. Se que ella sufre lógicamente por el peso que tiene esta patología, pero está muy bien cuidada y atendida con todos los avances que tenemos a nuestro alcance. Ahora sabemos que la dolencia se transmite en el 50% de los casos, pero cuando tuvimos a nuestros hijos no teníamos ni idea. Ella también tiene hijos, se han hecho la prueba genética y parece que también podrán desarrollarla».

Como véis, esta enfermedad es familiar, puede alcanzar a cualquier miembro de la familia, y cuando esto es así, los familiares que no la padecen, nunca descansan.

Y otra de las cuestiones a las que se enfrenta un posible enfermo de Huntington es que, como comentábamos, existe una prueba genética que te puede decir si sufrirás o no la patología. Para los médicos es todo un dilema moral, porque, como decía el doctor Burguer:

«¿Qué le dices a una persona que está sana, se encuentra bien y no tiene ningún síntoma? ¿Que es muy probable que desarrolle esta terrible enfermedad? Pero tampoco sabemos decirle si será cuando cumpla 75 años o el año que viene. Entonces, ¿qué consejos darle?».

Complicado. Sobre todo cuando en muchas familias se obliga al silencio y por miedo o vergüenza, no dicen la verdad de su situación. Los médicos aseguraban en la rueda de prensa que en algunos momentos tienen que realizar verdadera labor detectivesca para completar los árboles genealógicos familiares de estas personas y determinar en qué grado están afectados los abuelos, padres, hijos, nietos, etc.

Lo que está claro es que es una enfermedad que se da en algunas poblaciones más que en otras por una sencilla razón: imagínate un pueblo en el que varias personas padecen la enfermedad. Pues si no se mezclan con otra gente y se casan todos entre ellos, el porcentaje de casos aumentará claramente. Y muchas veces con el secretismo por miedo o vergüenza. Patxi morato, secretario de la Asociación Corea de Huntington Española, nos explicaba:

«Para ninguna de ellas es cómodo reconocer que el abuelo, el padre y tres de los cinco hijos, por ejemplo, están afectados. Existe todavía un altísimo grado de negación de la situación y muchas veces hasta se esconde por falta de información».

Gran error ya que cuanto antes se identifiquen los síntomas, antes se puede cuidar a la persona. Aunque sigue habiendo temas complicados de manejar, como la planificación familiar a la que se deberían someter estos pacientes si no quieren que sus hijos tengan la enfermedad.

Porque una noticia positiva es que existen tratamientos de reproducción asistida que son muy efectivos para esta enfermedad y que podrían llevar a erradicarla. Hablamos del diagnóstico genético de los embriones. Esto permitiría implantar a la mujer embriones libres de la mutación del gen IT-15. Pero el problema, como nos cuenta Diana morán, trabajadora social de la asociación, es que los hospitales públicos de nuestro país, a pesar de tener las técnicas necesarias, no lo realizan.

«Tienes que luchar con la administración y con las comunidades autónomas para que lo realicen, y luego tenemos que luchar por cada hospital, uno por uno. En Madrid existe sólo uno donde realizan el diagnóstico genético, la Fundación Jiménez Díaz. Pero es semi-privado y no conseguimos que en el resto de hospitales puedan facilitar estos tratamientos. Sólo en ocasiones, la Comunidad de Madrid concede ayudas para el tratamiento. Pero estamos luchando para que se haga en hospitales públicos y sin tener que pedir ningún tipo de subvención. Lo triste es que en hospitales como el Ramón y Cajal tienen ya todos los medios, y lo que les hace falta es una inyección económica, una ayuda para empezar a funcionar».

Fundamental para estos enfermos, si algún día quieren tener hijos libres de esa carga genética y que además dejarían de ser portadores de la misma. Una manera fundamental de conseguir atajar un mal que espero ahora conozcáis un poco mejor.